Неинвазивният пренатален тест (NIPT) – следващото поколение скрининг
Неинвазивното пренатално тестуване (NIPT) въз основа на анализ на циркулиращата безклетъчна фетална ДНК (cfDNA) в майчината плазма е оказало значително влияние върху пренаталната грижа.
Неинвазивното пренатално изследване (NIPT), понякога наричано неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е метод за определяне на риска плодът да се роди с определени генетични аномалии. Този тест анализира малки фрагменти от ДНК , които циркулират в кръвта на бременната жена. За разлика от повечето ДНК, която се намират в клетъчното ядро, тези фрагменти са свободно циркулиращи,- Circulating free DNA (cfDNA). Тези малки фрагменти обикновено съдържат по-малко от 200 ДНК градивни блока (двойки базии – нуклеотиди ;тухличките. от които е изградена ДНК молекулата) и възникват, когато клетките се разпадат и съдържанието им , включително ДНК, се освобождава в кръвния ток.
По време на бременността кръвта на майката съдържа смесица от cfDNA, която идва от нейните клетки и клетки от плацентата. (Плацентата е орган в матката, който свързва плода с кръвоснабдяването на майката.) Тези клетки се отделят в кръвта на майката през цялата бременност. ДНК в плацентарните клетки обикновено е идентична с ДНК на плода. Анализът на cfDNA от плацентата предоставя възможност за ранно откриване на определени генетични аномалии, без да се уврежда плода.
NIPT най-често се използва за търсене на хромозомни нарушения, причинени от наличието на допълнително или липсващо копие ( анеуплоидия ) на хромозомите. NIPT основно търси синдрома на Даун (тризомия 21, причинена от допълнителна хромозома 21 ), тризомия 18 (причинена от допълнителна хромозома 18 ), тризомия 13 (причинена от допълнителна хромозома 13 ) и допълнителни или липсващи копия на Х хромозомата и Y хромозома (половите хромозоми). Точността на теста варира в зависимост от разстройството.
NIPT може да включва скрининг за допълнителни хромозомни нарушения , причинени от липсващи (изтрити) или копирани (дублирани) участъци от хромозома. NIPT започва да се използва за тестване на генетични нарушения, причинени от промени (варианти) в единични гени. Тъй като технологията се подобрява и цената на генетичните тестове намалява, изследователите очакват, че NIPT ще стане достъпна за много повече генетични условия.
NIPT се счита за неинвазивен, тъй като изисква вземане на кръв само от бременната жена и не представлява никакъв риск за плода. NIPT е скринингов тест, което означава, че няма да даде окончателен отговор за това дали плодът има генетично заболяване или не. Тестът може само да прецени дали рискът от определени състояния се увеличава или намалява. В някои случаи резултатите от NIPT показват повишен риск от генетична аномалия, когато плодът действително не е засегнат (фалшиво положителен), или резултатите показват намален риск от генетична аномалия, когато плодът действително е засегнат (фалшиво отрицателен). Тъй като NIPT анализира както феталната, така и майчината cfDNA, тестът може да открие генетично състояние при майката.
Трябва да има достатъчно фетална cfDNA в кръвта на майката, за да може да се идентифицират аномалии на феталната хромозома. Делът на cfDNA в майчината кръв, който идва от плацентата, е известен като фетална фракция. Обикновено феталната фракция трябва да бъде над 4%, което обикновено се случва около десетата седмица от бременността. Ниските фетални фракции могат да доведат до невъзможност за провеждане на теста или фалшиво отрицателен резултат. Причините за ниски фетални фракции включват тестване твърде рано по време на бременността, грешки при вземане на проби, затлъстяване на майката и фетални аномалии.
Съществуват множество NIPT методи за анализ на cfDNA на плода. За да се определи хромозомната анеуплоидия, най-често срещаният метод е да се измери количеството на всички cfDNA фрагменти (фетални и майчини). Ако процентът на cfDNA фрагменти от всяка хромозома е очакван, тогава плодът има намален риск от хромозомни болести (отрицателен резултат от теста). Ако процентът на cfDNA фрагменти от определена хромозома е повече от очакваното, тогава плодът има повишена вероятност да има тризомия (положителен резултат от теста). Положителен скринингов резултат показва, че трябва да се проведат допълнителни инвазивни изследвания, за да се потвърди резултатът.
NIPT стана достъпен в Азия и САЩ през 2011 г. и вследствие на значителни търговски усилия вече е достъпен, главно в частния сектор, по целия свят. 1 NIPT е широко приет, включително и в сравнение със стандартния биохимичен скрининг за анеуплоидия, 2 и е доказано, че е много точен скринингов тест с висока чувствителност (99%) и специфичност (99,5%) 3 който може да се използва от 10-тата седмица на бременността. За другите често срещани хромозомни анеуплоидии, тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау), е с по-малка степен на точност. 3
Тъй като NIPT тества всички cfDNA в майчината кръв (фетална и майчина) и cffDNA идваща от плацентата, резултатите, могат да са в противоречие с кариотипа на плода, и да се дължат на хромозомни пренареждания на майката или мозаицизъм, злокачествено заболяване, ограничен плацентарен мозаицизъм или синдрома на изчезващия близнак. 4 Фалшиви негативни резултати могат да възникнат и поради ниски нива на cffDNA или лабораторни технически проблеми. Като такъв, NIPT не е показателен и се изисква потвърждаване на положителен резултат чрез инвазивни тестове (хорионбиопсия или амниоцентеза).
NIPT има много по-голяма чувствителност от традиционните скринингови методи и значително намалява необходимостта от инвазивни изследвания. 7 През 2016 г. след систематичен преглед 5 и проучване на NIPT в рутинните грижи за майчинството, Националният комитет за скрининг на Обединеното кралство (UKNSC) препоръча прилагането на NIPT като условен тест за прецизиране на риска от анеуплоидичен скрининг при жени, които имат високорисков резултат от класическия биохимичен скрининг за синдроми на Даун, Едуард или Патау.
Съществуват и други приложения за анализ на cffDNA, които вече са в клинична употреба , включително определяне на RhD статус на плода при RhD отрицателни майки, определяне на пола на плода за свързани с пола моногенни разстройства и диагностика на моногенни нарушения като муковисцидоза.
Компоненти на антенаталния класически биохимичен скрининг за синдром на Даун:
Скрининг през ПЪРВИЯ ТРИМЕСТЪР:
Майчината серумна концентрация на свободната бета-субединица на HCG(бета-ЧХГ). Серумната концентрация на свързания с бремеността плазмен протеин А (PAPP-A)
Скрининг през ВТОРИЯ ТРИМЕСТЪР:
ЕТИЧНИ И СОЦИАЛНИ ВЪЗДЕЙСТВИЯ
Нарастват проучванията, които разглеждат социалните последици от използването на NIPT. Добре приет е тестът по отношение на клиничните ползи, които носи по отношение на лесен достъп и повишена точност, което води до намаляване нуждата от инвазивни манипулации в сравнение с традиционните скринингови тестовеОдобрението на NIPT обикновено е високо и това включва родители, които преди това не биха се подложили за инвазивно изследване поради риск от спонтанен аборт и които използват информацията която дава тестът не за решения за прекратяване, а за продължаване на бременността и подготовка за раждането на дете със синдром на Даун. Най-често срещаните опасения са, че NIPT може да се разглежда като рутинен кръвен тест, за който не се обсъждат диагностичните резултати и социално-етични последици, даващи възможност за информиран избор. Тези опасения могат да бъдат разрешени чрез обучение на здравни специалисти за предоставяне на експертни консултации преди и след теста.
GYNAIKA препоръчва Vision – Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) в партьорство с МЦ „Афродита“
В стремежа ни да осигурим най-високи стандарти за качество и сигурност в сферата на пренаталната диагностика за бъдещите родители в България, предлагаме пренаталният тест от последно поколение – Vision .
Как работи тестът ?
Използвайки една епруветка майчина кръв, пренатален тест Vision изолира ДНК-то на бебето, която циркулира в кръвта на жената по време на бременността. VISION – използва технологията VeriSeq by Illumina, автоматизиран и валидиран работен поток, включващ маркирата проба CE-IVD, която се подготвя и анализира от софтуер от водеща световна молекулярно – генетична компания.
Идентификация на пола
Друго ключово предимство е свързано с точността на идентификацията на пола. Още от 10-та г.с. от бременността, теста може да октрие дали бебето е момче или момиче.
Как се осъществява тестът ?
- Свържете с представител на МЦ „Афродита“и се консултирайте за теста.
- Вземането на кръв може да се извърши в МЦ „Афоридита“ или в практика GYNAIKA
- Резултатът ще получите в рамките на 3-7 работни дни, след като пробата е влезнала в лабораторни условия.
- Представител на МЦ „Афродита“Ви съобщава резултата.
Резултати от теста Vision?
Отрицателни резултати от теста: Ако резултатът е отрицателен, това показва, че бебето Ви е здраво и не страда от генетичните аномалии, за които се извършва скрининг. Малко вероятно е на по-късен етап да се постави диагноза за хромозомна болест.
Положителни резултати от теста: Ако резултатът е положителен, това означава, че бебето Ви може да има едно от генетичните състояния, които Vision идентифицира. Характерът на положителния резултат ще бъде определен в доклада. Ако бъде отбелязан положителен резултат, Вашият лекар ще Ви посъветва за различните налични възможности.
